| Penulis/Author |
Dr. dr. Tri Ratnaningsih, Sp.PK(K).,M.Kes. (1); Dr. dr. Umi Solekhah Intansari, M.Kes., Sp.PK(K) (2); Prof. dr. Budi Mulyono, Sp.PK.(K).,MM (3); Dr. Med. dr. Suwarso, Sp.PK.(K) (4); Prof. Dr. dr. Osman Sianipar, M.Sc., Sp.PK. (5); Dr.dr. Usi Sukorini, Sp.PK(K)., M.Kes. (6); Dr. dr. Teguh Triyono, M.Kes., Sp.PK.(K) (7); dr. Elizabeth Henny Herningtyas, M.Si., Ph.D. SpPK(K) (8); dr. Arum Tri Wahyuningsih, Ph.D., Sp.PK (9); dr. Rahmat Dani Satria, M.Sc., Sp.PK(K)., Ph.D. (10); dr. Fuad Anshori, M.Sc.,Sp.PK(K). (11); dr. Nur Imma Fatimah Harahap, Ph.D. (12) ; Dr. dr. Andaru Dahesi Dewi, M.Kes., SpPK(K) (13); dr. Windarwati, Sp.PK(K)., M.Sc. (14); dr. Ira Puspitawati, M.Kes., Sp.PK(K). (15); dr. Riat El Khair, M.Sc., Sp.PK. (16); dr. Setyawati, Sp.PK.(K). (18); Dr. dr. Siti Muchayat Purnamaningsih, MS., Sp.PK(K) (19); dr. Isanawidya Hikmah Paramita, S.Ked. (20); dr. Riswan Hadi Kusuma, M.Sc., Sp.PK(K) (21); Wiyana (22); Suparwati, S.E. (23); Farid Abdullah, A.Md. (24) |
| Abstrak/Abstract |
Thalassemia adalah salah satu jenis anemia hemolitik yang diwariskan secara autosomal dari kedua orang tua. Penderita thalassemia mengalami gangguan pembentukan protein hemoglobin. Gangguan pembentukan hemoglobin ini menyebabkan sel eritrosit yang terbentuk tidak dapat mengikat oksigen secara optimal dan hanya hidup dalam waktu yang singkat karena mudah hancurnya sel eritrosit.
Thalassemia dapat dibagi menjadi beberapa jenis berdasarkan gen penyebab dan derajat kerusakan gen. Berdasarkan gangguan pada gen pembentuknya, thalassemia dapat diklasifikasi menjadi 2, yaitu thalassemia alpha yang terjadi karena gangguan pada pembentukan rantai hemoglobin alpha dan thalassemia beta yang terjadi karena gangguan pada pembentukan rantai hemoglobin beta. Thalassemia alpha dapat dibagi menjadi 4 kelompok berdasar jumlah kerusakan gen pembentuk rantai hemoglobin alpha. Apabila 1 dari 4 gen mengalami mutasi, akan menjadi pembawa sifat thalassemia alpha (carrier). Apabila 2 dari 4 gen mengalami mutasi, akan menderita thalassemia alpha minor dengan tanda dan gejala ringan. Apabila 4 dari 4 gen mengalami mutasi, akan menderita thalassemia alpha mayor dengan tanda dan gejala berat. Thalassemia beta dapat dibagi menjadi 2 kelompok berdasarkan jumlah kerusakan gen pembentuk rantai hemoglobin beta. Apabila 1 dari 2 gen mengalami mutasi, akan menderita thalassemia beta minor dengan tanda dan gejala ringan. Apabila 2 dari 2 gen mengalami mutasi, akan menderita thalassemia beta major dengan tanda dan gejala sedang sampai berat.
Penderita thalassemia minor menunjukkan gejala anemia ringan dan sering datang dalam keadaan lemah, lesu atau pucat. Sedangkan penderita thalassemia mayor menunjukkan gejala anemia sedang sampai berat berupa memiliki kulit kekuningan, pertumbuhan yang lambat, urin berwarna gelap, pembesaran organ spleen dan hepar. Komplikasi terberat dari thalassemia adalah kerusakan organ atau kematian. Akan tetapi, thalassemia minor kadang tidak menimbulkan gejala sehingga tidak dapat teridentifikasi secara fisik.
Sebagian besar penderita thalassemia adalah anak-anak dan remaja. Sampai saat ini, thalassemia belum dapat disembuhkan. Terapi yang ada tidak bersifat mengobati tetapi hanya mengurangi komplikasi dari penyakit ini. Individu carrier biasanya tidak menunjukkan adanya tanda dan gejala, tetapi dapat mewariskan thalassemia pada keturunannya apabila menikah dengan sesama carrier. Pernikahan dari orang tua pembawa sifat thalassemia memiliki kemungkinan untuk melahirkan anak di setiap kehamilannya sebesar 25% sebagai penderita thalassemia, 50% sebagai carrier thalassemia dan 25% sebagai individu bebas thalassemia. Untuk mencegah terjadinya thalassemia, deteksi dini status thalassemia sangat diperlukan pada usia remaja. Hal inilah yang mendorong Departemen Patologi Klinik dan Kedokteran Laboratorium untuk menyelenggarakan “skrining thalassemia pada mahasiswa kedokteran UGM” dan juga untuk turut serta memeriahkan acara Dies Natalis FK-KMK UGM yang ke-73. Pemeriksaan yang dilakukan adalah pemeriksaan profil sel eritrosit. Dengan adanya skrining ini, diharapkan dapat mengidentifikasi penderita thalassemia lebih dini serta memutuskan mata rantai pewarisan thalassemia di masyarakat. Individu dengan hasil pemeriksaan positif sebagai penderita thalassemia akan dirujuk ke bagian penyakit dalam untuk mendapatkan pengobatan dan edukasi lebih lanjut. Sedangkan individu dengan hasil pemeriksaan positif sebagai carrier akan diberikan konseling genetik sebagai edukasi untuk perencanaan masa depan dalam berumah tangga.
|
