| Abstrak/Abstract |
Melanoma kulit adalah kanker kulit yang letal, dengan angka kematian global mencapai
58.000 kasus dari 330.000 kasus baru pada tahun 2020. Di Indonesia, terdapat 1.716 kasus baru
dengan angka kematian 774, menandai kebutuhan mendesak akan strategi terapi yang lebih efektif.
Penelitian ini bertujuan untuk mengembangkan pipeline analisis Whole Exome Sequencing (WES)
untuk memberikan solusi diagnostik multimodal berbasis genetik pada melanoma kulit. Pipeline
ini akan mencakup deteksi mutasi somatik BRAF, NRAS, dan gen utama lainnya, tumor
mutational burden (TMB), copy number variation (CNV), microsatellite instability (MSI), serta
prediksi homologous recombination deficiency (HRD).
Penelitian ini juga akan mengevaluasi kedalaman (read depth coverage) WES dalam
memetakan berbagai biomarker genetik penting yang relevan untuk melanoma kulit. Dengan
memanfaatkan 35 sampel tumor segar dan kontrol normal dari darah, analisis WES dilakukan
menggunakan pipeline bera best practices GATK yang disesuaikan. Analisis TMB, CNV, MSI,
dan HRD akan dilakukan dengan metode berbasis literatur dan algoritma internal.
Penelitian ini menawarkan pendekatan inovatif untuk mengintegrasikan pemeriksaan
multimodal dalam satu platform, memberikan kontribusi signifikan terhadap terapi presisi bagi
pasien melanoma kulit di Indonesia. Selain meningkatkan pemahaman tentang profil genetik
melanoma, hasil penelitian ini diharapkan dapat menjadi dasar pengembangan diagnostik rutin
yang dapat digunakan sebagai faktor prognosis maupun prediktif terhadap terapi target dan
imunoterapi.
Kata kunci: Whole exome sequencing, WES, actionable mutation, TMB, CNV, MSI, HRD
Mendukung the Sustainable Developmen Goals (SDGs)
Number 3: Kehidupan Sehat dan Sejahtera |
