| Abstrak/Abstract |
Rheumatoid arthritis (RA) adalah penyakit autoimun kronis yang ditandai dengan kekakuan, nyeri, dan peradangan yang terutama terjadi pada bagian sendi dan sinovium. Methotrexate (MTX) adalah terapi lini pertama dalam pengobatan RA, yang bermanfaat untuk mengurangi gejala, menghambat perkembangan penyakit, dan mengurangi risiko kecacatan. Namun, beberapa pasien RA yang diberikan terapi MTX gagal mencapai hasil terapeutik yang optimal dan mengalami efek samping. Faktor genetik merupakan salah satu penentu yang mempengaruhi efikasi dan toksisitas MTX.
Enzim AICAR transformilase (ATIC) berperan dalam metabolisme purin, suatu jalur yang penting untuk proliferasi sel. Solute Carrier Family 19 Member 1 (SLC19A1) adalah protein yang penting untuk transportasi methotrexate (MTX) ke dalam sel. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa polimorfisme pada ATIC C347G dan SLC19A1 G80A berhubungan dengan efikasi terapi MTX. Namun, penelitian sebelumnya sebagian besar berfokus pada populasi Kaukasia, dan hanya sedikit data dari populasi di Asia. Di Indonesia, penelitian mengenai farmakogenomik dan kaitannya dengan respons terapi MTX masih sangat terbatas.
Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan antara variasi gen ATIC C347G dan SLC19A1 G80A dengan Disease Activity Score (DAS-28) pada pasien RA suku Jawa di Indonesia. Sampel darah pasien akan dikumpulkan untuk analisis genotipe. Studi kasus-kontrol dengan 152 pasien akan digunakan. PCR-RFLP akan digunakan untuk menganalisis SNPs dari ATIC C347G dan SLC19A1 G80A, serta respons klinis pasien akan diukur dengan DAS-28. Penelitian ini diharapkan, dapat memberikan wawasan penting yang diperlukan untuk pengembangan dan implementasi skrining genetik dalam pengambilan keputusan terapeutik.
|
